Skip to content

Tag: facf

Sygnalizacja ASK1 / 2 promuje zapalenie w mysim modelu neutrofilowej dermatozy

3 tygodnie ago

747 words

Myszy homozygotyczne pod względem podstawienia aminokwasu Tyr208Asn na końcu karboksylowym regionu 2 homologii Src regionu 2 (SH2) zawierającego fosfatazę (SHP-1) (określane jako myszy Ptpn6spin) spontanicznie rozwijają ciężką chorobę zapalną przypominającą dermatozę neutrofilową u ludzi. Choroba u myszy Ptpn6spin charakteryzuje się uporczywym obrzękiem łapy i ropnym zapaleniem. Niedawno oprócz IL-1. oraz sygnalizację IL-1R, wykazaliśmy kluczową rolę…

Typowy polimorfizm SCN5A moduluje biofizyczne działanie mutacji SCN5A cd

3 tygodnie ago

811 words

Jego rodzeństwo było heterozygotyczne wobec H558R i nie nosiło T512I. Aby zweryfikować, że polimorfizm i mutacja były na tym samym allelu, ekson 12 (z probandu) amplifikowano metodą PCR i subklonowano za pomocą metody klonowania TA (Invitrogen Corp., San Diego, California, USA). Cztery poszczególne klony oceniano następnie przez trawienie restrykcyjne BstF5I i AciI; dwa klony zawierały…

Receptor acetylocholiny mutacje podjednostek leżą u podstaw szybko-kanałowego zespołu miastenicznego i wieloogniskowej kongenity artrogrypozy ad 5

3 tygodnie ago

810 words

Badania ekspresji z użyciem komórek HEK293 pokazują, że mutant AChR zawierający. E59K ma. Zespół szybkokanałowych. charakterystyka nienormalnie krótkich epizodów aktywacji kanału. Wydaje się, że mutacja ta powoduje również niewielką redukcję ekspresji powierzchniowej AChR (chociaż poziomy ekspresji w komórkach HEK293 nie zawsze korelują dokładnie z obserwacjami in vivo).

Lentivector, w którym pośredniczy SMN w mysim modelu zaniku mięśni kręgosłupa cd

3 tygodnie ago

394 words

Każdy mięsień otrzymał pojedyncze zastrzyki do wielu miejsc. Celowo wybraliśmy te miejsca wstrzyknięcia, ponieważ te mięśnie są kluczowe dla mobilności (tylna kończyna), oddychania (przepony i mięśni międzyżebrowych) i karmienia (twarz, język), a tym samym razem określają ogólny stan zdrowia i przeżycie myszy. Wszystkim 5 zwierzętom z SMA wstrzyknięto lentiwektor z ekspresją SMN i 5 z…

Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana mutacją w genie dla czynnika transkrypcyjnego GCMB ad 5

3 tygodnie ago

854 words

Wady genetyczne odpowiedzialne za większość przypadków izolowanej niedoczynności przytarczyc pozostają w dużej mierze nieznane. Zidentyfikowano dwa loci związane z monogennymi wczesnymi postaciami tej choroby, ale w każdym przypadku wada molekularna zaburza syntezę (tj. Defekty genu PTH) lub wydzielanie (tj. Defektów genu CASR) zamiast rozwoju gruczołów przytarczyc. (15-19).

Kamica moczowa i hepatotoksyczność są związane z transporterem anionowym Sat1 u myszy

4 tygodnie ago

634 words

Kamica moczowa, stan, w którym kamienie są obecne w układzie moczowym, w tym w nerkach i pęcherzu moczowym, jest słabo poznanym, ale powszechnym zaburzeniem na całym świecie, które prowadzi do znacznych kosztów opieki zdrowotnej, zachorowalności i utraty pracy. Wywołane acetaminofenem uszkodzenie wątroby jest główną przyczyną zgonu u pacjentów z ostrą niewydolnością wątroby. Nerki i kamienie…

Tradycyjny lek ziołowy zwiększa klirens bilirubiny poprzez aktywację receptora jądrowego CAR czesc 4

4 tygodnie ago

380 words

U myszy WT wszystkie geny wykazywały co najmniej część odpowiedzi, ze szczególnie silną indukcją CYP2B10 i UGT1A1 (Figura 2b). Z wyjątkiem UGT1A1, który wykazywał niewielką odpowiedź resztkową, te indukcje były nieobecne u zwierząt z zerowym poziomem CAR. Słaba indukcja UGT1A1 u zwierząt z nokautem CAR może wskazywać na pewien wpływ Yin Zhi Huang na PXR…

Treści i tolerancja transplantacji ad 5

4 tygodnie ago

723 words

Niimi i współpracownicy dodatkowo rozszerzyli te obserwacje, stwierdzając, że tolerancję allograftów można osiągnąć poprzez doustne podawanie pojedynczego alloantygenu obecnego w przeszczepie (53). Potencjał tolerancji pojedynczego alloantygenu, który może następnie dominująco nadawać brak reakcji wobec wszystkich innych antygenów obecnych w obrębie przeszczepu, został nazwany. Supresją powiązaną. i zależy od działania Tregs (38). Powiązana supresja występuje wtedy,…

Wystąpienie autoimmunologicznego zespołu limfoproliferacyjnego (ALPS) u ludzi w wyniku akumulacji defektów genetycznych ad 6

4 tygodnie ago

294 words

DNA wyizolowano przez trawienie proteinazą K i ekstrakcję fenol-chloroform. Segmenty genomowego DNA amplifikowano jak opisano wcześniej (11). Klonowanie DNA. Produkty PCR klonowano przy użyciu zestawu do klonowania TOPO TA (Invitrogen) zgodnie z instrukcjami producenta. Sekwencje co najmniej 80 klonów określono następnie metodą elektroforezy kapilarnej przy użyciu zestawów do sekwencjonowania DNA Applied Biosystems i 3130xl Genetic…

Główna rola VCAM-1, ale nie ICAM-1, we wczesnej miażdżycy ad

1 miesiąc ago

694 words

Alternatywne składanie RNA wytwarza izoformy VCAM-1 z jednym lub dwoma miejscami wiążącymi integrynę a4 (pełne kółka). Pętle, domeny Ig połączone wiązaniami disulfidowymi 1. 7. Groty strzał, skrzyżowania eksonów. (b) mysi gen Vcam1 typu dzikiego, konstrukt targetujący D4D i rekombinacja homologiczna w locus Vcam1.